一、產(chǎn)品簡介

MLPA 探針P018 SHOX是一種體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量檢測，用于檢測人類矮個(gè)子同形盒(SHOX)中的缺失或重復(fù)Xp22.33/Yp11.32基因及其調(diào)控區(qū)。P018 SHOX旨在確認(rèn)疾病的潛在原因與身材矮小相關(guān)，包括Leri-Weill軟骨發(fā)育異常(LWD)， Langer中葉發(fā)育不良(LMD)或特發(fā)性身材矮小(ISS)。用P018 SHOX檢測到的拷貝數(shù)變異(cnv)應(yīng)該用不同的技術(shù)進(jìn)行確認(rèn)。特別是，僅用單個(gè)探針檢測到的CNVs總是需要用另一種方法確認(rèn)。在在大多數(shù)患者中，SHOX基因區(qū)域的缺陷是缺失。然而，點(diǎn)突變可能發(fā)生，不會(huì)被MLPA檢測到。因此，建議將該分析與序列結(jié)合使用。SHOX位于X和Y染色體短臂上的假常染色體1區(qū)(PAR1)。位于SHOX上游和下游的是高度保守的非編碼元件(CNEs)，它們是重要的SHOX增強(qiáng)子序列。SHOX或其調(diào)控基因的突變區(qū)域引起一系列與矮小身材相關(guān)的疾病，包括LWD, LMD和ISS，因?yàn)?/span>SHOX是一種已知的轉(zhuǎn)錄因子在負(fù)責(zé)骨發(fā)育的組織中高度表達(dá)。

二、產(chǎn)品目錄表

三、代理簡介

MLPA 探針P018 SHOX代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成，專營進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗(yàn)消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑、儀器和實(shí)驗(yàn)消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內(nèi)市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!